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单选题
因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致（）。
A
板层状鱼鳞病
B
婴儿鱼鳞病
C
遗传性寻常型鱼鳞病
D
X性连锁的鱼鳞病
E
表皮松解性角化过度型鱼鳞病
参考答案
参考解析
解析：
遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病，临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征，具有遗传异质性，主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为，该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致，其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷；表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变；板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点；而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
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考题
单选题囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）A
错义突变B
移码突变C
密码子突变（ΔF508）D
无义突变E
剪切位点突变
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