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患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）
- A、呆小症
- B、脑瘫
- C、苯丙酮尿症
- D、癫痫
- E、21-三体综合征
参考答案
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考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是A、尿三氯化铁试验B、脑电图检查C、DNA分析D、新生儿足跟血作Guthrie试验E、血游离氨基酸分析该患儿的智力低下一般出现于A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月该病的治疗要点最主要是A、药物治疗B、饮食疗法C、心理疗法D、中医治疗E、尚无特殊治疗方法
考题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为
A.血电解质检查
B.血浆游离氨基酸分析
C.颅脑影像学检查
D.染色体分析
E.血清T、T检查
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）A、尿三氯化铁试验B、脑电图检查C、DNA分析D、新生儿足跟血作Guthrie试验E、血游离氨基酸分析
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）A、药物治疗B、饮食疗法C、心理疗法D、中医治疗E、尚无特殊治疗方法
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
考题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为（）A、血浆游离氨基酸分析B、染色体分析C、血清T、T检查D、血电解质检查E、颅脑影像学检查
考题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）A、癫痫B、粘多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
考题
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为（）A、血浆游离氨基酸分析B、染色体分析C、颅脑影像学检查D、血电解质检查E、血清T3、T4检查
考题
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。治疗的选择为（）A、低苯丙氨酸奶粉B、高蛋白饮食C、母乳D、牛奶E、羊奶
考题
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为（）A、低钙惊厥B、苯丙酮尿症C、原发性癫痫D、先天愚型E、呆小病
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A
呆小症B
脑瘫C
苯丙酮尿症D
癫痫E
21-三体综合征
考题
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是（）A
牛乳B
豆腐C
鸡蛋D
土豆E
小米粥
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）A
尿三氯化铁试验B
脑电图检查C
DNA分析D
新生儿足跟血作Guthrie试验E
血游离氨基酸分析
考题
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为（）A
血浆游离氨基酸分析B
染色体分析C
血清T、T检查D
血电解质检查E
颅脑影像学检查
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）。A
药物治疗B
饮食疗法C
心理疗法D
中医治疗E
尚无特殊治疗方法
考题
单选题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A
癫痫B
粘多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为（）A
低苯丙氨酸奶粉B
羊奶C
母乳D
牛奶E
高蛋白饮食
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A
出生时B
出生1～3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3～6个月
考题
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）A
呆小病B
苯丙酮尿症C
先天愚型D
原发性癫痫E
低钙惊厥
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