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单选题
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
A
血清T3、T4、TSH测定
B
染色体检查
C
胸部X线摄片
D
测血清苯丙氨酸浓度
E
免疫球蛋白测定
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考题
3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间3级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检査()。
A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检査C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.心脏彩超
考题
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动
考题
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、测血清苯丙氨酸浓度E、免疫球蛋白测定
考题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
考题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括（）A、母亲受孕时年龄过大B、父母智力水平C、遗传因素D、病毒感染E、放射线
考题
2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、免疫球蛋白测定E、测血清苯丙氨酸浓度
考题
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、测血清苯丙氨酸浓度E、免疫球蛋白测定
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A
X线胸片B
颅脑MRIC
基因检测D
染色体检查E
超声心动
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
克氏综合征C
猫叫综合征D
呆小症E
13-三体综合征
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A
染色体核型分析B
红细胞中SOD-1活性测定C
淋巴母细胞转化试验D
血清免疫球蛋白测定E
CH释放试验
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）A
妊娠7～11周B
妊娠12～15周C
妊娠16～20周D
妊娠23～26周E
妊娠27～30周
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