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多选题
平衡易位21-三体综合征核型可为（）
A
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C
46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D
46，XX（或XY）/47，+21
E
45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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考题
单选题患儿，男，4个月。因发热37.8℃，轻咳，惊厥4～5次来诊。发作后神志清楚，一般情况好，压枕部有乒乓球感，肺有少量湿啰音。惊厥的原因是（）A
重症肺炎B
化脓性脑膜炎C
婴儿痉挛症D
维生素D缺乏性手足搐搦症E
低血糖症
考题
单选题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）A
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C
46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）D
47，XX（或XY），+21E
46，XX（或XY）/47，+21
考题
单选题患儿男，4岁6个月，因“入睡打鼾、张口呼吸伴呼吸暂停2年”来诊。查体：T、R、P、BP均正常；面色、口唇无发绀；可见张口呼吸，无鼻翼扇动、无三凹征；鼻腔通畅，鼻黏膜无充血，鼻中隔无偏曲；咽无充血，双侧扁桃体Ⅲ度肿大，无红肿；腭垂居中，软腭无塌陷；双肺呼吸音清，无啰音，无颈静脉怒张；心音有力，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音；腹部软，无压痛，肝、脾不大；四肢活动好，双下肢不肿；甲床无苍白及发绀，无杵状指/趾。下一步的治疗措施是（提示多导睡眠监测：睡眠中有鼾声，可见阻塞性呼吸事件，其中，阻塞性呼吸暂停低通气指数（AHI）21.9，阻塞性呼吸暂停指数（OAI）11.4，最低血氧饱和度81%。故阻塞性睡眠呼吸暂停综合征诊断成立。）（）A
抗生素治疗B
抗过敏治疗C
单纯腺样体切除术D
单纯扁桃体切除术E
无创通气治疗F
腺样体＋扁桃体切除术
考题
多选题患儿女性，9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因，不伴发热，患儿曾对症治疗，颜面及四肢水肿消退，而腹胀日益加重，出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似患者。体检：营养欠佳，发育中等，精神差，颜面不肿，双下肢中度可凹性水肿。心肺无异常。腹部高度膨胀，移动性浊音阳性，肝脾未触及，未及异常包块，余无特殊。假设：凝血酶原时间正常对照17秒，患者12秒。纤维蛋白原定量：4g/L。抗核抗体：阴性。静脉肾盂造影示肾影稍大，泌尿系未见阳性结石及钙化影。下腔静脉造影（从右股静脉送入F4造影管）显示下腔静脉狭窄，狭窄部位相当于右房入口处以下长约3.5cm，双肾静脉起始部显示，双下腔静脉。根据以上检查结果，主要治疗措施是（）A低分子右旋糖酐B输注肝素C大剂量维生素CD口服双嘧达奠E活血化瘀中药F静注654-2G静注蝮蛇抗栓酶H抗生素
考题
单选题患儿女，8岁。体检发现心脏有杂音，活动后乏力、气促，无杵状指，胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅲ级响亮喷射性全收缩期杂音，伴收缩期震颤。X线示肺野缺血，肺动脉总干膨出。经超声心动图和右心导管检查，证实为肺动脉狭窄。该病儿进行心电图检查时，除外下列哪一项，其余均是肺动脉瓣狭窄的心电图改变（）A
右房扩大、P波高耸B
右心室肥大C
电轴右偏D
左心室肥大E
不完全性右束支传导阻滞
考题
单选题患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最可能的诊断是（）A
舞蹈病B
病毒性肝炎C
肝豆状核变性D
脱髓鞘病变E
戈谢病
考题
单选题关于早产儿特点，下列哪项是错误的（）A
易发生低血糖、低血钙和低血钠症B
易出现晚期酸中毒C
呼吸暂停多发生在生后15天内，都为生理性D
肝功能不成熟，生理性黄疸重E
水需要量相对大，每天约120～150ml/kg
考题
单选题患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1~2年常诉腿痛。血Na+132mmol/L，K+2.9mmol/L，Cl-116mmol/L。Ca+1.8mmol/L。血气分析：pH7.22，HCO311.8mmol/L，SBE-8mmol/L。尿pH6.5，镜检（﹣）。B超示双肾髓质区可见强回声团。最可能的诊断是（）A
近端肾小管酸中毒B
远端肾小管酸中毒C
混合型肾小管酸中毒D
全远端肾小管酸中毒E
肾功能不全性肾小管酸中毒
考题
单选题女孩，5岁。因"发热1个月，伴双下肢疼痛1周"住院。体检：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统阴性。血常规：Hb90g/L，WBC20×109/L，N12%，L82%，PLT50×109/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1~2个、较小，细胞质少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。血沉50cm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在ETV6-CBFA2融合基因。按上述资料，应属下列哪一型（）A
L1型，高危型B
L2型，标危型C
L2型，高危型D
L3型，高危型E
L1型，标危型
考题
多选题一足月新生儿，生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院，查体发现：患儿全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰，二肺闻细湿啰音，心率160次／min，肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬，二下肢有硬肿。提示：患儿血培养大肠杆菌阳性，给予抗生素治疗，在治疗过程中患儿病情加重，皮肤有出血点，二眼凝视，前囟隆起。提问：最可能的诊断是（）A低血钙B低血糖C化脓性脑膜炎D缺氧缺血性脑病E颅内出血F中毒性脑病G新生儿溶血病H弥散性血管内凝血
考题
单选题一岁8个月男孩，体重11kg，身长80cm。1岁开始进食其他食物，现每月消耗配方奶粉3.5～4kg，用奶瓶，不愿吃饭，不肯咀嚼，进食困难，呕吐，服开胃药及补锌无效。对此男孩应首选的筛查是（）A
DDSTB
头颅B超C
生长激素激发试验D
生长水平评价E
甲状腺功能检测
考题
多选题特发性肺含铁血黄素沉着症的亚型包括（）A肺出血肾炎综合征（GoodpasturesyndromE.B单纯特发性肺含铁血黄素沉着症C与牛奶过敏相关的肺含铁血黄素沉着症（HeinersyndromE.D与心肌炎、胰腺炎共同发病的肺含铁血黄素沉着症E急性心力衰竭继发的肺出血
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