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多选题
患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用（）
A
米粉
B
母乳
C
奶糕
D
牛乳
E
羊乳
参考答案
参考解析
解析：
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考题
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
考题
患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是A、酪氨酸酶B、多巴脱羧酶C、酪氨酸转氨酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸羟化酶
考题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）A、癫痫B、粘多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下
考题
新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）A、生后即有智力低下和生长发育落后B、皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C、Guthrie细菌抑制试验阳性D、尿三氯化铁试验阳性E、2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
考题
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
考题
10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A、癫痢B、呆小病C、先天愚型D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
单选题患儿，男，2岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为（ ）。A
苯丙酮尿症B
半乳糖血下C
高精氨酸血症D
组氨酸血症E
肝糖原累积症
考题
单选题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A
癫痫B
粘多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿，10个月，近5天来抽搐发作3~4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性，关于饮食疗法，以下哪项不正确：（）A
生后一经确诊，立即开始饮食控制B
治疗需持续终生C
每日允许摄取少量苯丙酮酸（30毫克/公斤）D
需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E
一般应维持至青春期以后
考题
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（ ）A
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验B
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D
本病患儿饮食控制应持续终生E
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
考题
多选题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）AGuthrie细菌生长抑制试验BPaigen试验CDNA分析D尿2，4-二硝基苯肼试验E尿三氯化铁试验
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