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单选题
因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()
A
板层状鱼鳞病
B
婴儿鱼鳞病
C
遗传性寻常型鱼鳞病
D
X性连锁的鱼鳞病
E
表皮松解性角化过度型鱼鳞病
参考答案
参考解析
解析:
5.遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致。
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考题
原发性免疫缺陷病多是由A.参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B.某些基因所在染色体的大段缺失所致C.人免疫缺陷病毒感染所致D.人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E.环境中毒素诱导的基因突变所致
考题
TRNA基因的启动子和转录的启动正确的是( )。A、TEIIIB同时A盒和B盒结合B、启动子位于转录起始点的5端C、B盒位于A盒的5端D、含有A盒和B盒两个控制元件E、一旦TFⅢ结合,RNA聚合酶与转录起始点结合开始转录
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