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单选题
关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）
A
多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退
B
女性多于男性
C
是FMR1基因40～60次的中间突变导致
D
可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病
E
脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
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考题
橄榄体桥脑小脑萎缩主要临床表现为()和( )A、进行性的帕金森综合征，前庭性共济失调B、进行性的帕金森综合征，感觉性共济失调C、进行性的帕金森综合征，大脑共济失调D、进行性的帕金森综合征，小脑共济失调
考题
下列哪种说法正确A、遗忘综合征是一种选择性或局灶性认知功能障碍B、遗忘综合征是一种广泛性认知功能障碍C、遗忘综合征是一种半侧脑认知功能障碍D、遗忘综合征是一种深部加表部脑受损时出现的认知功能障碍E、遗忘综合征是一种严重的思维障碍
考题
下列对应关系中正确的有( )
A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
考题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B、女性多于男性C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
考题
一老年女性患者，有心房纤颤病史，突然发病，表现为吞咽困难、喝水呛咳、眩晕、呕吐及眼球震颤；左侧肢体共济失调，左侧面部痛觉减退，左侧睑裂和瞳孔小；右侧肢体痛觉减退，无肢体瘫痪该患符合下列哪项（）A、Raymond-Cestan综合征B、Wallenberg综合征C、Millard--Gubler综合征D、Foville综合征E、Claude综合征
考题
单选题长期酗酒患者出现步态不稳等共济失调表现，眼部可见眼球震颤，精神错乱，考虑存在（）A
Wernicke脑病B
Korsakoff综合征C
周围神经病D
单纯戒断综合征E
酒精性幻觉
考题
填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
多选题下列对应关系中正确的有（）ACADASIL致病基因为notch3BCMT-2A致病基因为MFN2C先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因DMELAS为线粒体编码基因突变E脆性X综合征致病基因为FMR1
考题
单选题关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A
多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B
女性多于男性C
是FMR1基因40～60次的中间突变导致D
可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E
脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
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