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多选题
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。目前治疗包括（）。
A
调节饮食
B
手术治疗
C
适当运动
D
酶替代治疗
E
静脉输注前列地尔
F
基因治疗
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考题
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。）A、类风湿关节炎B、骨肿瘤C、多发性肌炎D、重症肌无力E、糖原累积症F、周期性瘫痪
考题
患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。应尽快做的处理包括（提示患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH7.273，PO259.7mmHg，PCO250.9mmHg。）（）。A、吸氧B、营养支持疗法C、静脉应用抗生素D、无创呼吸机辅助通气E、静脉应用地塞米松F、痰培养、药敏
考题
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者入院后应进行的检查包括（）。A、血常规B、尿常规C、心电图D、肌电图E、胸部X线片F、超声心动图
考题
患者男，40岁，因“双下肢无力伴疼痛2个月”来诊。发病前因“腹部不适”服用中药治疗（具体不详），服药5d后出现上述症状。神经系统查体：右手鱼际肌萎缩，双下肢肌力减退，双下肢肌肉萎缩，四肢腱反射减弱，双侧病理反射未引出，四肢末梢型痛觉减退。对定性诊断有提示意义的症状和体征是（）A、发病前有服药史B、发病较急C、疼痛症状较突出D、肢体无力，肌肉萎缩E、四肢末梢型感觉障碍F、停药后部分症状自行恢复
考题
多选题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。）A类风湿关节炎B骨肿瘤C多发性肌炎D重症肌无力E糖原累积症F周期性瘫痪
考题
多选题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）。A患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难B肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）C肌源性异常肌电图DCK升高E空腹血糖正常F血脂升高
考题
单选题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者目前诊断为（）（提示：双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。）A
类风湿关节炎B
骨肿瘤C
多发性肌炎D
重症肌无力E
糖原累积症F
周期性瘫痪
考题
单选题女，32岁，重症肌无力患者，近3个月症状渐加重，出现四肢无力，进食费力和饮水呛咳，但无呼吸困难，口服吡啶斯的明片有暂时好转。此患者在3天前劳累后出现咳嗽、咳痰、呼吸困难，口唇发绀，四肢无力加重，肌内注射新斯的明后暂有好转，此情况首先考虑为（）A
肺部感染B
胆碱能危象C
反拗性危象D
肌无力危象E
感染性休克
考题
单选题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。为明确诊断可考虑的检查为（）。A
脑电图B
腹部CTC
肌肉活检D
血生化E
糖耐量试验F
心电图
考题
多选题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。应尽快做的处理包括（提示患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH7.273，PO259.7mmHg，PCO250.9mmHg。）（）。A吸氧B营养支持疗法C静脉应用抗生素D无创呼吸机辅助通气E静脉应用地塞米松F痰培养、药敏
考题
多选题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）A患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难B肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）C肌源性异常肌电图D空腹血糖降低，高乳酸血症E空腹血糖正常F血脂升高GCK升高H肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润
考题
多选题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。为明确诊断应立即进行的检查项目包括（）。A肌电图B胸部X线片C空腹血糖、生化、血脂D肌酸激酶同工酶CKE肺功能检查F肌肉活检及酶学分析G心电图
考题
多选题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。该患者以后的治疗方案应包括（）。A高糖饮食B高蛋白低糖饮食C加强呼吸肌锻炼D重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法E骨髓移植FGAA转基因疗法
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