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患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）
- A、肾上腺脑白质营养不良
- B、结节性硬化症
- C、苯丙酮尿症
- D、Sturge-Weber综合征
- E、神经纤维瘤病Ⅰ型
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考题
患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。
该患儿最可能的诊断为A、Sturge-Weber综合征
B、神经纤维瘤病I型
C、肾上腺脑白质营养不良
D、结节性硬化症
E、苯丙酮尿症
考题
患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传（65～67共用题干）
考题
男，23岁。主诉发作性四肢抽搐6个月加重伴头痛、呕吐2周。患者于入院前2年无诱因出现突发意识不清，四肢抽搐，约持续数分钟停止，20分钟左右完全清醒，无任何不适。此后每隔1～2个月发作一次，症状同前。曾服药治疗（具体不详），无明显效果。2周前症状加重，四肢抽搐发作较频繁，隔2～3天即发作一次，每次发作约持续数分钟，醒后感头胀痛明显，严重时出现呕吐，为胃内容物。入院查体：意识清楚，双侧视乳头轻度水肿，余神经系统检查无明显异常。进行哪些检查有助于本病的确诊和治疗（）A、CT平扫加增强B、MRI增强扫描C、CTA脑灌注成像D、EEGE、DSAF、TCD
考题
患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）A、脑干听觉诱发电位异常B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号D、白细胞ASA活性增高E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
考题
患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传
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