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女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
- A、甲状腺功能减低症
- B、糖原累积症
- C、肝豆状核变性
- D、黏多糖病
- E、Turner综合征
参考答案
更多 “女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征” 相关考题
考题
患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查（）A、甲状腺功能B、糖代谢功能试验C、肝功能+铜蓝蛋白D、骨骼X片+尿黏多糖E、血苯丙氨酸
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查（）A、T3、T4、TSHB、肝组织的糖原定量和酶活性测定C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E、血苯丙氨酸
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查（）A
甲状腺功能B
糖代谢功能试验C
肝功能+铜蓝蛋白D
骨骼X片+尿黏多糖E
血苯丙氨酸
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）A
酶替代治疗B
保肝治疗C
脾切除D
肝移植E
青霉胺口服
考题
单选题患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A
甲状腺功能减低症B
糖原累积症C
肝豆状核变性D
黏多糖病E
Turner综合征
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