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单选题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A
免疫功能低下
B
性发育延迟
C
骨龄落后
D
先天性肾病
E
先天性心脏病
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考题
患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病B、唐氏综合征C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病F、婴儿痉挛症［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T、T检查D、尿氨基酸过筛E、智力测定F、脑电图［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下B、性发育延迟C、骨龄落后D、先天性心脏病E、先天性肾病F、指纹改变关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下B、白血病的发生率较低C、性发育延迟D、智能低下E、喂养困难F、行为障碍
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为( )
A.智力测定
B.尿氨基酸过筛
C.血清T、T检查
D.染色体检查
E.骨骼X线检查
考题
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见( )
A.骨龄落后
B.性发育延迟
C.免疫功能低下
D.先天性肾病
E.先天性心脏病
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为( )
A.呆小病
B.软骨发育不良
C.黏多糖病
D.先天愚型
E.苯丙酮尿症
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为
A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.呆小病
D.苯丙酮尿症
E.先天愚型
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见
A.先天性心脏病
B.性发育延迟
C.先天性肾病
D.免疫功能低下
E.骨龄落后
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为
A.骨骼X线检查
B.智力测定
C.尿氨基酸过筛
D.血清T、T检查
E.染色体核型分析
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）A、免疫功能低下B、性发育延迟C、骨龄落后D、先天性肾病E、先天性心脏病
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、软骨发育不良D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A
骨骼X线检查B
染色体检查C
血清T3、T4检查D
尿氨基酸过筛E
智力测定
考题
单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）A
胎膜绒毛细胞核型分析B
羊水细胞性染色质检测C
羊水细胞染色体分析D
羊水细胞生化检测E
羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
考题
单选题1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A
尿氨基酸过筛B
智力测定C
血清T3、T4检查D
骨骼X线检查E
染色体检查
考题
单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）A
免疫功能低下B
性发育延迟C
骨龄落后D
先天性心脏病E
先天性肾病
考题
单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A
呆小病B
先天愚型C
苯丙酮尿症D
软骨发育不良E
黏多糖病
考题
单选题1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A
呆小病B
先天愚型C
软骨发育不良D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
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