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多选题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()
A
X连锁隐性遗传病
B
新突变率高
C
2/3以上病例为缺失型突变
D
是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E
先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
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解析:
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考题
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )
A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
考题
假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和舅舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来?谁是肯定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何?
考题
关于假性肥大型肌营养不良,错误的是()A、遗传方式为X连锁隐性遗传B、本病是由于编码蛋白质dystroyhin的基因突变所致C、通常1岁左右出现临床症状D、Gower征阳性E、智力可低下
考题
关于Duchenne型肌营养不良症,下列哪项描述不正确()A、为最常见的类型B、主要影响男性,X连锁的隐性遗传病C、有明显的地理或种族差异D、女性为基因携带者E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致
考题
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少()A、DMDB、BMDC、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、强直性肌营养不良症
考题
关于Duchenne肌营养不良症,下列哪项描述不正确()A、为最常见的肌营养不良症类型B、主要影响男性,X连锁的隐性遗传病C、有明显的地理或种族差异D、女性为基因携带者E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致
考题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
考题
单选题关于假性肥大型肌营养不良,错误的是()A
遗传方式为X连锁隐性遗传B
本病是由于编码蛋白质dystroyhin的基因突变所致C
通常1岁左右出现临床症状D
Gower征阳性E
智力可低下
考题
单选题关于Duchenne肌营养不良症,下列哪项描述不正确()A
为最常见的肌营养不良症类型B
主要影响男性,X连锁的隐性遗传病C
有明显的地理或种族差异D
女性为基因携带者E
1/3的患儿是DMD基因新突变所致
考题
多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
考题
单选题关于Duchenne型肌营养不良症,下列哪项描述不正确()A
为最常见的类型B
主要影响男性,X连锁的隐性遗传病C
有明显的地理或种族差异D
女性为基因携带者E
1/3的患儿是DMD基因新突变所致
考题
多选题下列叙述正确的有()A肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病BHuntington舞蹈病属常染色体显性遗传病C假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病D腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病E先天愚型属线粒体遗传病
考题
问答题假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和舅舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来?谁是肯定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何?
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