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单选题
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）
A
DMD
B
BMD
C
面肩肱型肌营养不良症
D
肢带型肌营养不良症
E
强直性肌营养不良症
参考答案
参考解析
解析：
暂无解析
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考题
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病D、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移E、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
考题
镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB
镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 双链断裂E. 倒位或转位
考题
Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）A、葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少B、氨基己糖酐酶缺如或减少C、肌球蛋白缺如或减少D、抗肌萎缩蛋白缺如或减少E、肌动蛋白缺如或减少
考题
关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查，下面哪项是错误的（）A、血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高B、肌电图呈现肌源性肌电损害C、高AchRAb效价D、抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷E、肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
考题
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）A、DMDB、BMDC、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、强直性肌营养不良症
考题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
考题
单选题关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查，下面哪项是错误的（）A
血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高B
肌电图呈现肌源性肌电损害C
高AchRAb效价D
抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷E
肌肉MRI检查提示变性的肌肉有虫蚀现象
考题
多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
考题
单选题Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）A
葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少B
氨基己糖酐酶缺如或减少C
肌球蛋白缺如或减少D
抗肌萎缩蛋白缺如或减少E
肌动蛋白缺如或减少
考题
问答题何谓抗肌萎缩蛋白(Dys)，其基因缺失或突变的意义?
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