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单选题
患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）
A
血常规
B
二维超声心动图
C
染色体检查
D
头颅CT
E
TORCH检查
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考题
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
患儿，男性，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹，易患呼吸道感染，曾三次肺炎，听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常。父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是A、血常规B、二维超声心动图C、染色体检查D、头颅CTE、TORCH检查影响该患儿生长发育的主要因素是A、遗传B、孕母情况C、营养D、疾病E、生长环境
考题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是A.染色体核型分析
B.血清T、T检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
考题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）A、染色体核型分析B、血清T、T检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT
考题
患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）A、血常规B、二维超声心动图C、染色体检查D、头颅CTE、TORCH检查
考题
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、软骨发育不良E、苯丙酮尿症
考题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽
考题
单选题患儿，男性，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹，易患呼吸道感染，曾三次肺炎，听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常。父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）A
遗传B
孕母情况C
营养D
疾病E
生长环境
考题
单选题患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是（）A
遗传B
孕母情况C
营养D
疾病E
生长环境
考题
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A
苯丙酮尿症B
21-三体综合征C
18-三体综合征D
呆小病E
粘多糖病
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