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单选题
患儿男,2.5岁,出生后3天发现血便,查血常规发现血小板为8×109/L,此后血小板波动于5~30×109/L。常患感冒,约每月1次,表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于头面部出现红色斑丘疹,伴瘙痒。其病因是()
A

Btk基因突变

B

血小板抗体产生

C

WASP基因突变

D

染色体畸变

E

γc基因突变


参考答案

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考题 患儿,女,5岁。出生后1周发现血便,血常规示:血小板明显减少,对症处理后,血小板在50×109/保持,常患感冒,表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于头面部出现红色斑丘疹,伴瘙痒,既往湿疹病史。 以下哪项实验室特征具有诊断价值A、抗核抗体阳性 B血小板体积减小 B、血小板体积减小 C、骨髓巨核细胞减少 D、血清IgG水平降低 E、血清IgE水平升高

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考题 患儿,女,5岁。出生后1周发现血便,血常规示:血小板明显减少,对症处理后,血小板在50×109/保持,常患感冒,表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于头面部出现红色斑丘疹,伴瘙痒,既往湿疹病史。 本病的根治手段是A、脾脏切除 B、静脉注射免疫球蛋白 C、广谱抗生素治疗 D、免疫重建 E、输注血小板

考题 患儿,女,5岁。出生后1周发现血便,血常规示:血小板明显减少,对症处理后,血小板在50×109/保持,常患感冒,表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于头面部出现红色斑丘疹,伴瘙痒,既往湿疹病史。 该患儿最可能的临床诊断是A、X连锁血小板减少症 B、特发性血小板减少症 C、自身免疫性血小板减少症 D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征 E、反复呼吸道感染

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考题 患儿男,2.5岁,出生后3天发现血便,查血常规发现血小板为8×109/L,此后血小板波动于5~30×109/L。常患感冒,约每月1次,表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于头面部出现红色斑丘疹,伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是()A、X连锁血小板减少症B、特发性血小板减少症C、自身免疫性血小板减少症D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E、反复呼吸道感染

考题 3岁女孩,1周前曾患感冒,1d来发现全身散发瘀点和瘀斑,以双下肢多见。病后不发热。体检:肝、脾不大。门诊查血小板数40×109/L,诊断为原发性血小板减少性紫癜,急性型。其发生出血的机制不包括()A、VonWillebrand因子缺乏B、抗体损伤血管壁C、血小板数量减少D、血小板聚集力、粘附力减弱E、血小板第3因子活性减低

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