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单选题
男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是（）
A
骨龄
B
染色体
C
甲状腺功能
D
尿氨基酸
E
智商测定
参考答案
参考解析
解析：
根据题中对患儿症状的描述，高度怀疑为21-三体综合征，该病属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点：21-三体综合征的诊断
更多 “单选题男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是（）A 骨龄B 染色体C 甲状腺功能D 尿氨基酸E 智商测定” 相关考题
考题
患者，男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是 ( )A．骨龄B．染色体C．甲状腺功能D．尿氨基酸E．智商测定
考题
男性，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A:听力测定
B:胸部X线检查
C:肝功能测定
D:染色体检查
E:腹部B型超声检查
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为( )
A.呆小病
B.软骨发育不良
C.黏多糖病
D.先天愚型
E.苯丙酮尿症
考题
男，1岁.因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
A.骨龄
B.染色体
C.甲状腺功能
D.尿氨基酸
E.智商测定
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为
A.骨骼X线检查
B.智力测定
C.尿氨基酸过筛
D.血清T、T检查
E.染色体核型分析
考题
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A.骨龄
B.染色体
C.甲状腺功能
D.尿氨基酸
E.智商测定
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A、尿氨基酸过筛B、智力测定C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、染色体检查
考题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、软骨发育不良D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
单选题1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A
尿氨基酸过筛B
智力测定C
血清T3、T4检查D
骨骼X线检查E
染色体检查
考题
单选题患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）A
骨龄B
染色体C
甲状腺功能D
尿氨基酸E
智商测定
考题
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ）。A
B
C
D
E
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