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单选题
下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。
A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下
D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
参考答案
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解析：
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考题
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
下列关于唐氏儿的说法，正确的是 ( )A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症D.超声有时不能发现胎儿异常E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形
考题
关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。
A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
考题
下列关于产前筛查的意义和最佳时间说法错误的是()。
A、产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。主要筛查唐氏综合征、神经管畸形等B、12—16周唐氏综合征筛查C、16—24周超声筛查胎儿畸形D、产前诊断时间根据取样标本不同而定，如是采用绒毛穿刺取样一般在妊娠10-13周进行
考题
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
考题
下列说法错误的是（）A、自闭症最终发展成精神发育迟滞B、精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大C、唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D、随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大E、唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
考题
多选题下列说法错误的是（）A自闭症最终发展成精神发育迟滞B精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大C唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大E唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
考题
单选题下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）A
筛查的最佳时期是妊娠14～20周B
目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查C
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D
可检测出人群中约80%的患儿E
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
考题
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A
唐氏综合征，苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D
先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E
唐氏综合征，半乳糖血症
考题
单选题下列有关唐传奇的说法中正确的是（）A
唐传奇标志着小说文体的完全独立B
《任氏传》是人神相恋的爱情故事C
“黄粱梦”的典故出自《南柯太守传》D
《游仙窟》有鲜明的骈体小说特征
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