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属先天性代谢病的是（　）

  • A、苯丙酮酸尿症 
  • B、酪氨酸血症 
  • C、同型半胱氨酸尿症 
  • D、糖原累积病 
  • E、脚气病 

参考答案

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考题 为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症 B.苯丙酮尿症，糖原累积病 C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征 E.21-三体综合征，糖原累积病
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考题 下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）A、苯丙酮尿症B、营养不良C、半乳糖血症D、糖原累积病
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考题 苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、尿黑酸氧化酶C、酪氨酸酶D、酪氨酸转氨酶E、对羟苯丙酮酸氧化酶
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考题 患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
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考题 单选题下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）A 苯丙酮尿症B 先天性甲减C 血红蛋白病D 帕金森病E 糖原累积症
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考题 单选题患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A 植烷酸累积病B 苯丙酮尿症C 半乳糖血症D 肝豆状核变性E 酪氨酸血症
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考题 单选题下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A 肝豆状核变性B 肝糖原累积症C 戈谢病D 酪氨酸血症E 黏多糖病
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考题 单选题苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A 苯丙氨酸羟化酶B 尿黑酸氧化酶C 酪氨酸酶D 酪氨酸转氨酶E 对羟苯丙酮酸氧化酶
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考题 多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
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