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小儿，1岁半，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白。该患儿应立即做的检查为()
A.头颅CT
B.智商测定
C.脑地形图
D.尿三氯化铁试验
E.骨龄测定
参考答案
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考题
患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病
考题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )A、血糖测定B、心电图C、尿三氯化铁试验D、头颅CTE、24小时脑电图监测
考题
患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.呆小症
D.甲状腺功能低下
E.黏多糖病
考题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )A.尿三氯化铁试验
B.心电图
C.头颅CT
D.血糖测定
E.24小时脑电图监测
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