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男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
参考答案
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考题
A.软骨发育不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.Down综合征(21-三体综合征)
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
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B.Down综合征（21-三体综合征）
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
E.软骨发育不良男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
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