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题目内容
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单选题
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
A
智力低下
B
行为异常、少动
C
惊厥发作
D
皮肤湿疹
E
尿液有鼠尿味
参考答案
参考解析
解析：
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
考题
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C、治疗原则是出现症状后及时处理D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
考题
单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B
苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C
开始治疗的年龄愈小，效果愈好D
苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
考题
单选题关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）A
语言发育障碍B
常有脑电图异常C
尿液及汗液中的鼠尿味D
舌常伸出口外E
皮肤、毛发颜色变浅
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