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造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是
A. DAN重排 B.碱基缺失 C.碱基插人 D.碱基错配
A. DAN重排 B.碱基缺失 C.碱基插人 D.碱基错配
参考答案
参考解析
解析：①正常人血红蛋白p亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，镰刀形贫血患者血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸取代(其基因改变为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换，此为点突变，即碱基错配），使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状，导致红细胞变成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。②DNA重排是DNA分子内较大片段的交换，导致蛋白质翻译错误，常引起肿瘤、遗传性疾病等。碱基缺失和碱基插入主要导致框移突变。
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考题
病历摘要：某贫血患者MCV75fl，MCH25pg，MCHC310g/L，RDW17.5。
属于红细胞形态异常的有（）A、靶形红细胞B、镰刀形红细胞C、点彩红细胞D、棘形红细胞E、巨红细胞
考题
镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现：正常人和患者的血红蛋白明显不同，而携带者红细胞中，正常血红蛋白约占65％，异常血红蛋白占35％。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了７个孩子，其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程（）
考题
多选题病历摘要：某贫血患者MCV75fl，MCH25pg，MCHC310g/L，RDW17.5。
属于红细胞形态异常的有（）A靶形红细胞B镰刀形红细胞C点彩红细胞D棘形红细胞E巨红细胞
考题
单选题增生性贫血的血象中不应出现（）A
镰刀形红细胞B
Howell-Jolly小体C
Cabot环D
点彩红细胞E
嗜多色性红细胞
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