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4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是 ( )
A、佝偻病
B、先天愚型
C、呆小病
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
参考答案
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考题
脊髓灰质炎后综合征时，神经学检查应有 ( )A、深腱反射增高、感觉正常、肌张力正常B、深腱反射增高、感觉低下、肌张力降低C、深腱反射减弱、感觉低下、肌张力降低D、深腱反射减弱、感觉正常、肌张力降低E、深腱反射减弱、感觉正常、肌张力增高
考题
患儿男，2岁。因不会独站、行走，不会说话就诊。查体：表情呆滞，竖抱时头明显后仰，双下肢肌张力高，支撑架起时双脚尖着地，双下肢交叉呈剪刀步态。追问病史，患儿出生时有明显窒息史。该患儿的诊断为A、21-三体综合征B、吉兰-巴雷综合征C、婴儿瘫D、脑瘫E、先天性甲状腺功能减退症
考题
1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是( )
A、血糖测定B、心电图C、头颅CTD、尿三氯化铁试验E、24小时脑电图监测
考题
患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
考题
低钾性周期性麻痹患者体检时最有价值的发现是
A、肌力下降，肌张力降低，腱反射减弱B、肌力正常，肌张力降低，腱反射减弱C、肌力下降，肌张力增高，腱反射亢进D、肌力下降，肌张力增高，腱反射消失E、肌力下降，腱反射减弱，Babinski征阳性
考题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )A、血糖测定B、心电图C、尿三氯化铁试验D、头颅CTE、24小时脑电图监测
考题
患儿男，1岁1个月。现竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝腱反射存在，病情无进行性加重。
其临床类型属于A、强直型
B、肌张力低下型
C、痉挛型
D、手足徐动型
E、共济失调型
考题
三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。最有可能发生了
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
考题
1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
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