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患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑浮肿,皮肤粗糙,心率每分钟76次,腹部膨隆。最可能的诊断是

A. 21一三体综合征

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 苯丙酮尿症

D. 软骨营养不良

E. 佝偻病活动期


参考答案

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考题 男婴,11个月,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T 36℃,心率70次/分,腹较膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是 ( )。

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考题 女婴,7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,唇厚,舌大,腹部膨隆,脐疝,四肢粗短。最可能的诊断是A、先天性甲状腺功能减低B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良

考题 患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A.巨结肠B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.先天愚型E.先天性甲状腺功能低下

考题 男婴,11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率70次/分,腹部膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()。A、先天性甲状腺功能减低B、21一三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良

考题 男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次/分,腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是A.先天性甲状腺功能减低 B.唐氏综合征 C.苯丙酮尿症 D.黏多糖贮积病 E.软骨发育不良

考题 患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是( )A.先天性甲状腺功能减低症 B.软骨营养不良 C.21-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病活动期

考题 男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征 B.软骨发育不良 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.先天性甲状腺功能减低

考题 患儿女,10个月,因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊,查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85次/分,腹膨隆有脐疝。以下哪项临床体征符合此患儿?A.方颅、郝氏沟B.肤纹异常C.皮肤粗糙D.皮肤白皙E.角膜混浊