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眼距宽，耳位低，舌伸口外，掌厚指短，阴囊舌
A.Down综合征
B.脆性X综合征
C.Klinefelter综合征
D.Turner综合征
E.Rett综合征
参考答案
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考题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手( )
A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是A. Down′s综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症
考题
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
考题
3岁男孩，智能低下，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。可诊断为（）
A.Down综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
考题
3岁女孩，平时经常便秘，安静多睡，舌经常伸出口外，身长62cm，智力低下，皮肤粗糙，两眼距宽，鼻梁平，宽，舌厚大，四肢肌张力低。最可能诊断为
A.Down综合征(先天愚型)
B.软骨发育不良
C.呆小病
D.佝偻病
E.黏多糖病
考题
A.13-三体综合征
B.9-三体综合征
C.8-三体综合征
D.18-三体综合征
E.21-三体综合征具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外( )
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