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患儿,男,生后2天。因眼距宽,耳廓小等特殊面容及肌张力低,疑为21-三体综合征,为明确诊断,有诊断价值的辅助检查是

A.染色体分析

B.多普勒超声

C.胸部X线

D.磁共振

E.骨龄测定


参考答案

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考题 患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症

考题 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、13-三体综合征

考题 21-三体综合征的特殊面容为A、眼距宽,眼裂小B、流涎不止C、鼻梁低平D、耳大垂肩E、表情呆滞

考题 2岁女孩不会站立,发音不清,只会咿呀发音,查体,头型短小,鼻梁扁平,眼距宽,眼裂小,口半张,流涎,四肢肌张力低,皮肤细嫩,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为 ( )A、佝偻病B、半乳糖血症C、侏儒症D、散发性呆小病E、21-三体综合征

考题 患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是 A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症

考题 下述不是21-三体综合征特殊面容的是 ( ) A、眼裂B、颜面黏液性水肿C、眼距宽D、双眼外眦上斜E、鼻梁低平

考题 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容 A、眼距宽B、鼻梁低平C、眼外眦上斜D、面部黏液性水肿E、耳位低

考题 男,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是A. Down′s综合征(21-三体综合征)B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症

考题 患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.先天性甲状腺功能减退症 C.软骨发育不良 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症