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关于Fabry病,描述正确的是
A.典型的临床症状多见于女性
B.目前确定它的致病基因是LMXIB
C.一般不会出现高血压和终末期肾衰竭
D.Fabry病是常染色体显性遗传性疾病
E.首发症状多为周期性发作的疼痛
参考答案
更多 “ 关于Fabry病,描述正确的是A.典型的临床症状多见于女性B.目前确定它的致病基因是LMXIBC.一般不会出现高血压和终末期肾衰竭D.Fabry病是常染色体显性遗传性疾病E.首发症状多为周期性发作的疼痛 ” 相关考题
考题
Reiter综合征的临床特征的描述不正确的是A、多见于女性B、皮肤黏膜以砺壳样银屑病和皮肤角化病为主要表现C、泌尿系统症状以尿道炎为主D、半数患者发生结合膜炎E、可伴有不同程度的全身症状
考题
下列关于Huntington舞蹈病的描述哪一条不正确
A、常染色体显性遗传病,致病基因位于4号染色体短臂B、首发症状常起于童年C、常发生痴呆D、尸检可发现尾状核萎缩E、根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆可提示临床诊断
考题
X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上,且以隐性方式遗传的疾病,如假性肥大肌营养不良症(DMD)。下列关于DMD的描述,正确的有()。
A. 男性患病率高于女性
B. 男性患者与健康女性结婚,女儿均为致病基因携带者
C. 女性患者与健康男性结婚,女儿100%患病
D. 女性携带者与健康男性结婚,女儿有1/2的可能性患病
考题
Leber遗传性视神经病是一种遗传病,此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病,如果该女士结婚生育,下列预测正确的是()A如果生男孩,孩子不会携带致病基因B如果生女孩,孩子不会携带致病基因C不管生男或生女,孩子都会携带致病基因D必须经过基因检测,才能确定
考题
下列关于手足口病临床表现的描述,不正确的是A.急性起病,发热伴咳嗽、食欲缺乏等非特异性症状B.口腔黏膜疱疹多见于舌、颊粘膜和硬腭C.皮肤斑丘疹、疱疹呈向心性分布D.皮疹消退后一般不留瘢痕E.脑炎等并发症
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