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苯丙酮尿症( )
A.头大,四肢短小,智力正常
B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿
C.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
参考答案
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
考题
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A.肝豆状核变性、苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C.苯丙酮尿症、21-三体综合征D.肝豆状核变性、苯丙酮尿症E.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
考题
苯丙酮尿症的生化检测方法有哪些?
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