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患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是
A、半乳糖激酶缺乏
B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
参考答案
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考题
半乳糖血症(AR)可导致白内障,该病的群体发病率为1/250000,某人的哥哥患此病,他如随机结婚.其子女患该病的风险是:A.1/250B.1/500C.1/1000D.1/1500
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