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患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 ( )
A、先天愚型
B、呆小病
C、苯丙酮尿症
D、癫痫
E、佝偻病
参考答案
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考题
患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病
考题
患儿，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括A．治疗开始越早，效果越好B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养C．每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入D．饮食控制至少需持续至青春期E．添加辅食以蛋白质类食物为主
考题
患儿男.9个月。出生6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿样臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。诊断为苯丙酮尿症。该患儿的治疗措施不包括A、治疗开始越早，效果越好B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养C、每天仍应保证(30～50)mg/kg的苯丙氨酸摄入D、饮食控制至少需持续至青春期E、添加辅食以蛋白质类食物为主
考题
患儿女，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括A、治疗开始越早，效果越好B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入D、饮食控制至少需持续至青春期E、添加辅食以蛋白质类食物为主
考题
患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定
考题
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、脑电图
B、头颅CT
C、染色体核型分析
D、尿三氯化铁试验
E、血液T3、T4测定
考题
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为A、苯丙酮尿症
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组胺酸血症
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