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脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义 ( )

A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长

B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞

C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻

D、多数性腺发育不良

E、脆性X染色体检出率为10%～50%

参考答案

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考题 属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形
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考题 20、脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关。
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考题 脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关。
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考题 脆性X染色体综合征主要发生于男性。
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考题 关于脆性X染色体综合征的说法，正确的是（）。A．脆性X染色体综合征是一种基因缺陷B．真正的脆性X染色体综合症可能会影响到1/3600的男孩C．脆性X染色体综合征在儿童早期只表现为轻度智力障碍，但在成人期常常变为重度或极重度智力障碍D．患者常有交往焦虑和回避E．脆性X染色体综合征通常对女孩没有严重影响
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考题 26、脆性X染色体综合征主要发生于男性。
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