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关于Huntington病,叙述正确的有( )

A、呈常染色体隐性遗传

B、呈常染色体显性遗传

C、具有特征性的舞蹈样动作、精神障碍及痴呆

D、由IT15基因内CAG重复序列拷贝数异常增多所致

E、目前尚无有效疗法


参考答案

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考题 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊() A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntington舞蹈病

考题 弥漫性脑萎缩见于哪些病理情况 ( ) A、Alzheimer病B、Huntington病C、Parkinson病D、Pick病E、Wilson病

考题 关于Huntington舞蹈病的叙述错误的是 A、是一种常染色体显性遗传病B、多见于中年以上患者C、除舞蹈动作外,还常有遗传史、精神症状和痴呆D、少数儿童起病者可表现进行性肌强直和运动减少E、生化改变基础是纹状体中,DA含量明显减少,GABA、Ach含量正常可略增多

考题 肌阵挛最常见于哪种致痴呆疾病 A、Alzheimer病B、Creutzfeldt-Jakob病C、Parkinson病D、Huntington病E、Pick病

考题 关于Huntington舞蹈病的生化改变正确的是 A、GABA增高B、ACh及其合成酶增高C、P物质和脑啡肽增高D、生长抑素和神经肽Y减少E、DA正常或略增高,或DA受体超敏

考题 下列关于Huntington舞蹈病的描述哪一条不正确 A、常染色体显性遗传病,致病基因位于4号染色体短臂B、首发症状常起于童年C、常发生痴呆D、尸检可发现尾状核萎缩E、根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆可提示临床诊断

考题 患者中年起病,慢性进行性舞蹈样动作和痴呆可考虑为 ( ) A、Huntington’s病B、Friedreich’s病C、Sydenham’s病D、Parkinson’s病E、ALS

考题 神经变性病不包括以下哪个疾病 A、帕金森病 B、阿尔茨海默病 C、Huntington舞蹈病 D、脊髓小脑共济失调 E、冠心病

考题 8、属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D.Huntington舞蹈症E.血友病