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关于Huntington病,叙述正确的有( )
A、呈常染色体隐性遗传
B、呈常染色体显性遗传
C、具有特征性的舞蹈样动作、精神障碍及痴呆
D、由IT15基因内CAG重复序列拷贝数异常增多所致
E、目前尚无有效疗法
参考答案
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考题
关于Huntington舞蹈病的叙述错误的是
A、是一种常染色体显性遗传病B、多见于中年以上患者C、除舞蹈动作外,还常有遗传史、精神症状和痴呆D、少数儿童起病者可表现进行性肌强直和运动减少E、生化改变基础是纹状体中,DA含量明显减少,GABA、Ach含量正常可略增多
考题
下列关于Huntington舞蹈病的描述哪一条不正确
A、常染色体显性遗传病,致病基因位于4号染色体短臂B、首发症状常起于童年C、常发生痴呆D、尸检可发现尾状核萎缩E、根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆可提示临床诊断
考题
8、属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D.Huntington舞蹈症E.血友病
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