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男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
A、尿三氯化铁试验
B、血清苯丙氨酸浓度测定
C、尿黏多糖试验
D、Guthrie试验(细菌抑制法)
E、苯丙氨酸耐量试验
参考答案
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考题
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用A.尿三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D.Guthrie试验(细菌抑制法)E.苯丙氨酸耐量试验
考题
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.生后1岁左右,智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色,尿呈\"霉臭\"气味
D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
E.特殊面容,四肢粗短
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
考题
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.特殊面容,四肢粗短
B.头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
C.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
D.生后4个月左右,才发现智力低下
E.可有抽搐发作或脑性瘫痪
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