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一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。导致智力低下的原因有哪些方面A、染色体病
B、单基因病
C、多基因病
D、环境因素
E、常染色体隐性遗传(AR)的则较多见
引起智力低下最常见的原因A、21三体性
B、G6PD缺乏症
C、脆性X综合征
D、产伤、新生儿窒息缺氧
E、宫内生长迟缓
在对此智力低下儿进行遗传咨询时要A、根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断
B、患病史、生产史、家族史及检测智商
C、尽可能排除环境因素
D、伴有形态学异常者必须作染色体检查
E、疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
关于再生育A、应告知防治MR应首先着眼于围产期保健
B、避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况
C、对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血
D、目前大多数智力低下儿尚无有效的药物,对智商高低不同者无需分别加以处理
E、对染色体异常者,如要再生育则必须作产前细胞学诊断
参考答案
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考题
以下属于出生缺陷高危人群的是()A.夫妇双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形B.妇女有不明原因反复流产或死胎死产等情况,夫妇长期接触有毒有害物质等高危环境因素C.夫妇曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下儿或先天畸形儿D.第一次怀孕的夫妇E.小学文化程度
考题
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
先天性甲状腺功能减低症的智力低下A、可逆的,可恢复正常B、不可预防的C、少数可预防,多数不能预防D、患儿的典型症状出现后,替代治疗可逆转智力低下E、新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
考题
关于智力低下的预防以下哪项叙述不正确A、联合国儿童基金会提出智力低下三级预防概念B、初级预防主要为预防智力低下的病因C、二级预防为发现可能导致智力低下的疾病,早诊断,早干预D、三级预防为早期应用神经营养药物,早干预E、三级预防为预防发展为智力残疾
考题
遗传咨询的对象不包括()。
A、婚后不育的夫妇,或28岁以上的孕妇B、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母C、不明原因的反复流产或死胎、死产等病史的夫妇D、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者E、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病患儿
考题
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
各级智力低下的特点有哪些?
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