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患儿2岁,出生后喂养一直困难,生长发育差,易感冒,智力低下,眼距宽,常伸舌流涎,通贯手,皮肤松弛,染色体检查确诊为先天愚型,家长准备生第2胎来遗传咨询,其再发风险率为
A.1%
B.2%
C.5%
D.10%
E.20%
参考答案
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考题
患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是
A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、软骨发育不良E、苯丙酮尿症
考题
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
[问题4][单选题]
该患儿病因不包括A、遗传因素
B、父母智力
C、放射线
D、母亲受孕时年龄过大
E、病毒感染
考题
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B、眼发育不良、耳道闭锁
C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
考题
患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
考题
患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染
考题
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B、眼发育不良、耳道闭锁
C、ATD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
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