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患儿2岁,出生后喂养一直困难,生长发育差,易感冒,智力低下,眼距宽,常伸舌流涎,通贯手,皮肤松弛,染色体检查确诊为先天愚型,家长准备生第2胎来遗传咨询,其再发风险率为

A.1%

B.2%

C.5%

D.10%

E.20%


参考答案

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考题 2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。

考题 2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是A.B.C.D.E.

考题 患儿2岁,出生后喂养一直困难,生长发育差,易感冒,智力低下,眼距宽,常伸舌流涎,通贯手,皮肤松弛,染色体检查确诊为先天愚型,家长准备生第2胎来遗传咨询,其再发风险率为( )

考题 患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是 A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、软骨发育不良E、苯丙酮尿症

考题 患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 [问题4][单选题] 该患儿病因不包括A、遗传因素 B、父母智力 C、放射线 D、母亲受孕时年龄过大 E、病毒感染

考题 患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 [问题3][单选题] 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 B、眼发育不良、耳道闭锁 C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁 B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括A、遗传因素 B、父母智力 C、母亲受孕时年龄过大 D、放射线 E、病毒感染

考题 患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 [问题3][单选题] 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 B、眼发育不良、耳道闭锁 C、ATD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育