有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

题目内容（请给出正确答案）

有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D、中国人群PAH基因突变近30余种

E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

参考答案

考题苯丙酮尿症属于( )A.常染色体隐性遗传病B.性染色体显性遗传病C.常染色体显性遗传病D.性染色体隐性遗传病E.常染色体畸变疾病

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考题遗传性因子xⅢ缺乏症是A．常染色体显性遗传病B．性染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病D．性染色体阴性遗传病E．常染色体共显性遗传病

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考题下列说法错误的是()A.血友病是属于X连锁隐性遗传病B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病C.白化病是常染色体显性遗传病D.唐氏综合征是一种染色体疾病

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考题苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。() 此题为判断题(对，错)。

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考题遗传性因子xⅢ缺乏症是A.常染色体显性遗传病B.性染色体显性遗传病C.常染色体隐性遗传病D.性染色体阴性遗传病E.常染色体共显性遗传病

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考题遗传性因子ⅩⅢ缺乏症是A．常染色体显性遗传病B．性染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病D．性染色体阴性遗传病E．常染色体共显性遗传病

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考题有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是A、一种常染色体显性遗传性代谢病B、一种X染色体显性遗传性代谢病C、一种常染色体隐性遗传性代谢病D、一种X染色体隐性遗传性代谢病E、X染色体缺失

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考题遗传性因子ⅩⅢ缺乏症是A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体共显性遗传病 C.性染色体阴性遗传病 D.性染色体显性遗传病

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考题遗传性因子Ⅻ缺乏症是A.常染色体共显性遗传病B.性染色体显性遗传病C.常染色体隐性遗传病D.性染色体阴性遗传病

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