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遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括

A、血生化检测

B、血气分析

C、氨基酸分析

D、有机酸分析

E、血滴纸片和尿筛查试验


参考答案

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考题 先天性遗传性疾病产前诊断不包括A、性连锁遗传病B、神经管缺陷C、肝炎D、黏多糖沉积病E、胰腺纤维囊性变

考题 Ham试验通常用于哪种疾病的诊断A.PNHB.自身免疫性溶血性贫血C.遗传性球形细胞增多症D.G6PD缺陷症E.HbH病

考题 遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有A.氨基酸分析B.血滴纸片、尿液筛查试验C.血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSHD.有机酸分析E.血生化检测

考题 产前诊断的疾病种类不包括()。 A.染色体疾病B.遗传性代谢缺陷疾病C.精神障碍D.非染色体性先天畸形E.单基因遗传病

考题 测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。() 此题为判断题(对,错)。

考题 产前诊断的疾病种类包括()。 A.染色体疾病B.遗传性代谢缺陷疾病C.精神障碍D.非染色体性先天畸形E.单基因遗传病

考题 易栓症的发病机制包括 A、抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷B、凝血因子的遗传性/获得性缺陷C、纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷D、代谢缺陷疾病E、获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏

考题 目前能产前诊断的疾病有A.染色体病B.性连锁遗传病C.遗传性代谢缺陷病D.先天性畸形

考题 由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷,使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。