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患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型

B、白化病

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、异戊酸血症

其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶

B、α-L-艾杜糖酶

C、酸性麦芽糖酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、葡萄糖-6-磷酸酶

其遗传方式为A、常染色体显性遗传

B、性连锁显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、不确定

参考答案

更多 “ 患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定 ” 相关考题
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考题 题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症
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考题 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。治疗的选择为 A.母乳 B.牛奶 C.低苯丙氨酸奶粉 D.高蛋白饮食 E.无苯丙氨酸奶粉
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考题 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为 A.低钙惊厥 B.原发性癫痫 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症
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