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先天性卵巢发育不全综合征的治疗为 ( )

A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

B、确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素

C、单用雌激素

D、单用人生长激素

E、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

参考答案

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考题 先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 下列哪些疾病是由于基因突变引起的（）A、猫叫综合征B、小头畸形C、先天性卵巢发育不全D、多囊肾
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考题 7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合症B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
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考题 先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXX
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考题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）
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考题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合征B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 单选题人类唯一能生存的单体综合征是（）A 先天性卵巢发育不全综合症B 21-三体综合征C 5P-综合征D 先天性睾丸发育不全综合征E 18-三体综合征
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题人类唯一能生存的单体综合征是（　）A 先天性卵巢发育不全综合征B 21-三体综合征C 5P-综合征D 先天性睾丸发育不全综合征E 18-三体综合征
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考题 问答题请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
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