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男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
- A、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
- B、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
- C、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
- D、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
- E、46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
参考答案
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考题
7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商cio）为80，Ⅱ（ ）A、先天性肌营养不良B、Becker型肌营养不良C、Duchenne型肌营养不良D、重症肌无力E、智力低下
考题
一足月儿，母乳喂养，生后3天因黄疸住院，血清总胆红素289μmol/L，母血型为O型、Rh阳性，父亲血型为AB型、Rh阳性。首先应采取的治疗措施是（）A、光疗B、抗生素应用C、换血D、输注白蛋白E、口服鲁米那
考题
患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，并迅速加重，累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳。病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热，病前2周曾有上呼吸道感染史，既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次/min，HR100次/min，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈抵抗，双侧克氏征阳性，双侧巴氏征阴性，无感觉障碍。入院后半天，患儿瘫痪进行性加重，四肢肌力仅1级，口腔内大量唾液聚集。目前应急诊做什么处理（）A、静脉缓慢输注浓度低于0.3%氯化钾B、甲基泼尼松龙静脉冲击C、静脉输注IVIGD、肌内注射新斯的明E、吸痰，保持气道通畅F、加强呼吸、心率、血氧饱和度的监测
考题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）A、继发性甲状腺素缺乏B、酪氨酸不足C、继发性肾上腺素不足D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E、生物蝶呤缺乏
考题
患儿男，7岁，因“不规则发热3周，头痛、呕吐2周，视力减退1周”来诊。先后应用广谱抗生素和抗结核治疗无效。查体：颈强直；心、肺（－）；克尼格征（＋），布鲁津斯基征（＋）。脑脊液：压力高，WBC350×106/L，N0.28，L0.72，葡萄糖1.5mmol/L，氯化物75.2mmol/L，蛋白（++，0.7g/L）。有助于快速明确诊断的检查是（）A、脑脊液蛋白升高，葡萄糖、氯化物降低B、脑脊液真菌培养C、脑脊液革兰染色D、脑脊液墨汁染色E、脑脊液抗酸杆菌染色
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