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苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。
- A、智力低下+惊厥
- B、智力低下+多发畸形
- C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
- D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
- E、惊厥+多发畸形
参考答案
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
考题
问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
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