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9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

  • A、血T3、T4red、TSH
  • B、染色体检查
  • C、尿三氧化铁试验
  • D、脑电图
  • E、腕部摄X线片

参考答案

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考题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
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考题 先天愚型表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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考题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）A、药物治疗B、饮食疗法C、心理疗法D、中医治疗E、尚无特殊治疗方法
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考题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
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考题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征
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考题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）A、癫痫B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、糖原累积病
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考题 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A、血T、T，TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片
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考题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）A、生后一经确诊，立即开始饮食控制B、治疗需持续终生C、每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D、需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E、一般应维持至青春期后
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考题 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A、血T3、T4，TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片
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考题 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、粘多糖Ⅰ型病E、婴儿痉挛症
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考题 单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A 呆小症B 脑瘫C 苯丙酮尿症D 癫痫E 21-三体综合征
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考题 单选题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A 呆小病B 苯丙酮尿症C 先天愚型D 粘多糖Ⅰ型病E 婴儿痉挛症
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考题 单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A 血T3、T4、TSHB 染色体检查C 尿三氯化铁试验D 脑电图E 腕部摄片
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考题 单选题先天性甲状腺功能减低症（）A 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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考题 单选题九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A 血T、T，TSHB 染色体检查C 尿三氯化铁试验D 脑电图E 腕部摄片
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考题 单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）。A 药物治疗B 饮食疗法C 心理疗法D 中医治疗E 尚无特殊治疗方法
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考题 单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A 血T3、T4、TSHB 染色体检查C 尿三氯化铁试验D 脑电图E 腕部摄片
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考题 单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。A 血T3、T4red、TSHB 染色体检查C 尿三氧化铁试验D 脑电图E 腕部摄X线片
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考题 单选题先天愚型表现为（）A 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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考题 单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A 出生时B 出生1～3个月C 出生1年左右D 出生1年3个月E 出生3～6个月
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考题 单选题患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）A 癫痫B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 糖原累积病
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考题 单选题5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（　　）A B C D E
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