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典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
- A、Edward综合征
- B、Down综合征
- C、猫叫样综合征
- D、Turner综合征
- E、Klinefelter综合征
参考答案
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考题
Turner综合征的表现特征不包括A．表型为女性，有女性生殖器官B．身材矮小，但智能发育基本正常C．身材矮小，多伴有智能发育异常D．可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E．青春期女性第二性征不发育
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A体质性青春期延迟BTurner综合征C垂体性侏儒D腺垂体功能减退E甲状腺功能减退
考题
Turner综合征的表现特征不包括（）A、表型为女性，有女性生殖器官B、身材矮小，但智能发育基本正常C、身材矮小，多伴有智能发育异常D、可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E、青春期女性第二性征不发育
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）A、左房室瓣狭窄B、主动脉瓣关闭不全C、室间隔缺损D、主动脉缩窄E、房间隔缺损
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）A、心电图B、超声心动图C、冠状动脉CTD、胸部X线片E、PET-CT
考题
关于外胚叶发育不良，叙述错误的是（）。A、包括无汗性、有汗性及其他少见综合征B、无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗C、出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现D、无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主E、可伴智力低下、癫痫和侏儒症
考题
单选题患者女，24岁。原发性闭经患者，身高1.34m，第二性征未发育，有蹼颈，肘外翻，生殖器幼稚型。最可能的诊断为（）A
先天性子宫发育不全B
侏儒症C
特纳综合征D
21三体综合征E
Swayer综合征
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）。A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型
考题
单选题Turner综合征的表现特征不包括（）A
表型为女性，有女性生殖器官B
身材矮小，但智能发育基本正常C
身材矮小，多伴有智能发育异常D
可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E
青春期女性第二性征不发育
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型G子宫附件超声
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A
蛋白同化激素B
雌激素C
生长激素D
垂体后叶素E
雄激素F
孕激素
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）。A
垂体性侏儒B
甲状腺功能减退C
低促性腺激素型性腺功能减退症D
Turner综合征E
体质性青春期延迟F
性早熟
考题
配伍题皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短（ ）|皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称（ ）|身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育（ ）|身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（ ）|身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长4cm，智力和性发育正常（ ）ATurner综合征B家族性矮身材C先天性甲低D性早熟E生长激素缺乏症
考题
单选题身材矮小、四肢短、智力性发育异常应考虑（）A
垂体性侏儒症B
克汀病C
软骨发育不良D
家族性身材矮小E
营养不良
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