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患儿男,1岁。生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
- A、5~10mg/kg
- B、10~20mg/kg
- C、20~30mg/kg
- D、30~50mg/kg
- E、50~70mg/kg
参考答案
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考题
患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
考题
苯丙酮尿症()A、头大,四肢短小,智力正常B、骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿C、囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常D、智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E、智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
考题
患儿,9月,生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性 。
最可能的诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、癫痫E、组氨酸血症
考题
多选题苯丙酮尿症的临床特点是()A毛发、皮肤色泽变浅B尿和汗液有鼠尿臭味C智力发育落后D肌张力减低E惊厥
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