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单选题
Crouzon综合征是（）
A
性染色体遗传
B
常染色体显性遗传
C
常染色体隐性遗传
D
多基因遗传
E
染色体病
参考答案
参考解析
解析：
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考题
Crouzon综合征的特点是( )。
A.颅面部一侧塌陷和另一侧隆起B.头颅前额呈角嵴状，多伴有眶距增宽征C.头颅呈哑铃状畸形，枕后隆凸显著D.额颅部扁平高耸，额枕部无正常突起E.面中部严重后缩，呈凹盘状脸，尖头畸形
考题
患者男性，3岁，因“短头、突眼、面中部后缩”来诊。查体：额头后缩，双侧眼球突出，上颌后缩发育不良，呈青蛙眼、鹦鹉鼻外貌。X线片：颅骨内板指压征。此颅面畸形的诊断应为A、颅面骨发育不全（Crouzon综合征）B、尖头并指畸形Ⅰ型（Apert综合征）C、尖头并指畸形Ⅴ型（Pfeiffer综合征）D、短头畸形E、舟状头畸形F、三角头畸形此颅面畸形患者的手术方式有A、早期额眶前移矫正短头、降低颅内压B、后期行LeFortⅢ型截骨术前移C、早期行Monobloc手术，后期根据上颌骨发育情况酌情行LeFortⅢ截骨D、后期行LeFortⅡ截骨前移E、早期行冠状缝眶壁扩大切除术F、早期行Monobloc手术，后期行LeFortⅡ型截骨术前移手术并发症有A、颅内血肿B、颅内感染C、贫血D、脑脊液鼻漏E、失明或视力减退F、营养不良
考题
患者男性，1岁，因“出生后即发现头部眼眶偏斜”来诊。查体：额部后缩扁平，眼眶后缩，以眶上缘为著，鼻根偏向患侧，患侧眼轻度斜视，健侧眼视力正常。X线片：额骨内板可见指压征。患儿智商与同龄儿童相似。该患者的诊断是A、头颅偏斜B、前斜头畸形，单侧冠状缝早闭症C、后斜头畸形，单侧人字缝早闭症D、三角头畸形E、颅面骨发育不全（Crouzon综合征）该患者的治疗方案、术式是A、枕骨瓣转位固定B、LeFortⅢ型截骨术C、额眶前移整复术D、颅缝线状切开术E、全颅截骨术
考题
患者女性，26岁，因“面部不对称要求手术治疗”来诊。既往史：18年前行外耳重建术，6年前行双颌截骨术。查体：右侧下颌骨发育不良，颏部偏斜，上下咬合关系基本正常。患者优先选择的手术方法有A、颏成形术B、LeFort截骨术C、右侧下颌骨高密度多孔聚乙烯（Medpor）充填术D、下颌骨升支劈开术E、右侧自体下颌骨外板充填术F、右侧下颌骨硅橡胶假体充填术G、胸大肌肌瓣游离移植术H、血管吻合的肩胛皮瓣充填术较准确的诊断是（提示 X线下颌骨全景片：右侧髁状突缺失。）A、第一二鳃弓综合征B、颅颌面裂C、单侧颜面发育不良D、下颌面骨发育不全（Treacher-Collins综合征）E、颅骨缝早闭F、颅面骨发育不全（Crouzon综合征）G、尖头并指畸形Ⅰ型（Apert综合征）针对该患者，Medpor假体的优点主要有（提示 如果患者选择高密度多孔聚乙烯（Medpor）假体充填。）A、价格便宜B、手感好C、操作简单D、没有采用自体骨充填供区的创伤E、良好的生物相容性F、容易塑形
考题
下列综合征是鼻中隔偏曲表现之一的是（）A、宽大开放空间综合征B、翼腭窝综合征C、什鲁德综合征（SludersyndromE.D、颞下颌关节综合征E、朝特综合征（TrottersyndromE.
考题
单选题下列癫痫综合征具有热敏感特征的是（ ）。A
West综合征B
Lennox-Gastaut综合征C
Dravet综合征D
Landau-Kleffner综合征E
Ohtahara综合征
考题
单选题患者男性，1岁，因“出生后即发现头部眼眶偏斜”来诊。查体：额部后缩扁平，眼眶后缩，以眶上缘为著，鼻根偏向患侧，患侧眼轻度斜视，健侧眼视力正常。X线片：额骨内板可见指压征。患儿智商与同龄儿童相似。该患者的诊断是（）A
头颅偏斜B
前斜头畸形，单侧冠状缝早闭症C
后斜头畸形，单侧人字缝早闭症D
三角头畸形E
颅面骨发育不全（Crouzon综合征）
考题
单选题颅面骨发育不全（Crouzon综合征）大部分病例的致病基因是（）A
FGFR2B
BMPR2C
TGFRD
IGFRE
CBFα1
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