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男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、唐氏综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%

B、10%

C、4%

D、2%~4%

E、100%


参考答案

更多 “ 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%~4%E、100% ” 相关考题
考题 先天性卵巢发育不全综合征( )A.生长迟缓,身材矮小,有颈蹼,后发际低,乳头间距宽,青春期无性征发育,原发性闭经B.生长迟缓,身材矮小,身体各部比例匀称,与其实际年龄相符,青春期性征发育延迟C.生长迟缓,身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,面部黏液水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,张口伸舌,通贯手E.生长迟缓,身材特别矮小,躯干长而四肢和手足特别短小,无特殊面容

考题 男孩,1 岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长0cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是() A.21- 三体综合征B. 蛋白质能里营养不足C. 维生素D 缺乏性佝偻病D. 先天性甲状腺功能减退症E. 苯丙酮尿症

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、21-三体综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%~4%E、100%

考题 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病

考题 男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是A.血T3、T4、TSH测定 B.染色体核型分析 C.尿三氯化铁试验 D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测 E.血氨基酸分析

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是 A.1% B.10% C.4% D.2%~4% E.100%

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据 A.特殊面容 B.贯通手 C.atd角的测定 D.细胞遗传学诊断 E.新生儿筛查

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是 A.佝偻病 B.营养不良 C.斜视 D.21-三体综合征 E.脑发育不良

考题 女孩,4岁,身高90Cm,体重12kg,刚会走路,不会说话,表情呆滞,眼外眦上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是()A佝偻病B营养不良C苯丙酮尿症D21-三体综合征E先天性甲状腺功能减低症