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患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊,最需做的检查是A、Guthrie细菌生长抑制试验
B、尿三氯化铁试验
C、血浆游离氨基酸分析
D、甲状腺功能测定
E、染色体检查
若已明确诊断,应给予何种治疗A、甲状腺激素治疗
B、低苯丙氨酸饮食
C、生长素治疗
D、对症治疗
E、无需治疗
参考答案
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考题
患儿 1 岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。159 .为进行确诊,最需做的检查是A . Guthrie 细菌生长抑制试验B .尿三氯化铁试验C .血浆游离氨基酸分析D .甲状腺功能测定E .染色体检查160 .若已明确诊断,应给予何种治疗A .甲状腺激素治疗B .低苯丙氨酸饮食C .生长素治疗D .对症治疗E .无需治疗
考题
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )A.惊厥
B.尿和汗液有鼠臭味
C.智能发育落后
D.肌张力增高
E.毛发、皮肤色泽变浅
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