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患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
参考答案
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考题
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A、天性甲状腺功能减低症B、骨营养不良C、21-三体综合征D、佝偻病活动期E、苯丙酮酸尿症
考题
患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是（ ）A．先天性甲状腺功能减低症B．软骨营养不良C．21-三体综合征D．佝偻病活动期E．苯丙酮酸尿症
考题
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A、先天性甲状腺功能减低症B、骨营养不良C、21-三体综合征D、佝偻病活动期E、苯丙酮酸尿症
考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、特殊面容
B、血清TSH，T4检查
C、染色体核型分析
D、血浆游离氨基酸分析
E、智能低下
考题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析
考题
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A.先天性甲状腺功能减低症
B.骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮酸尿症
考题
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A.天性甲状腺功能减低症
B.骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮酸尿症
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