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尿中粘多糖增高的是

A、先天愚型
B、软骨发育不全
C、承霤病
D、垂体性侏儒症
E、先天性甲状腺功能减低症

参考答案

参考解析
解析:承霤病粘多糖病MPS
MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症,是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质、层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。
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考题 单选题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病( )A 进行性智能迟滞B 骨骼的X线检查C 尿粘多糖测定D 白细胞粘多糖颗粒检查E 白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

考题 单选题不是常染色体隐性遗传的疾病是()A 苯丙酮尿症B 糖原累积病Ⅰ型C 肝豆状核变性D 粘多糖病Ⅰ型E 粘多糖病Ⅱ型

考题 单选题身材一般正常、智力明显障碍的是()A 粘多糖Ⅰ型B 粘多糖Ⅱ型C 粘多糖Ⅲ型D 粘多糖Ⅳ型E 粘多糖Ⅴ型

考题 单选题粘多糖病中下列哪一类型最为常见( )A 粘多糖病I型B 粘多糖病Ⅱ型C 粘多糖病Ⅲ型D 粘多糖病Ⅳ型E 粘多糖病Ⅵ型

考题 单选题从下列粘多糖类疾病诊断的表现中,选出一种最不重要的表现()A 精神发育迟缓B 血钙和尿钙C 角膜浑浊D 尿中酸性粘多糖类E 骨改变