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三岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（ ）。
A．染色体核型分析
B．血TSH测定
C．胸部x线摄片
D．心脏B超检查
E．血清苯丙氨酸测定
参考答案
更多 “ 三岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（ ）。A．染色体核型分析B．血TSH测定C．胸部x线摄片D．心脏B超检查E．血清苯丙氨酸测定 ” 相关考题
考题
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（ ）。A．佝偻病B．苯丙酮尿症C．营养不良D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
考题
患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T，T测定E、尿粘多糖测定
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动
考题
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减退症
考题
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、测血清苯丙氨酸浓度E、免疫球蛋白测定
考题
2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、免疫球蛋白测定E、测血清苯丙氨酸浓度
考题
患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3，T4测定E、尿粘多糖测定
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A
X线胸片B
颅脑MRIC
基因检测D
染色体检查E
超声心动
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是（）A
外周血染色体检查B
颅脑CTC
基因检测D
X线胸片E
超声心动
考题
单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A
染色体检查B
尿三氯化铁试验C
骨骼X线检查D
血清T3，T4测定E
尿粘多糖测定
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